במהלך ההריון אנו רוצים לבדוק בצורה לא פולשנית את הסיכון לתסמונת דאון. הבדיקה המוקדמת ביותר שמאפשרת זאת, הינה בדיקת שקיפות עורפית.
מהי בדיקת שקיפות עורפית?
שקיפות עורפית היא בדיקת אולטראסאונד שמודדת את עובי עורף העובר. לכל עובר יש קפל עורפי שמכיל נוזל בין רקמות העור. הנוזל נראה באולטראסאונד כפס שחור בין רקמות העובר שהינן לבנות. עובי עורף תקין לעובר בבדיקה זו הינו פחות מ- 3 מ"מ. בבדיקת האולטראסאונד של השקיפות העורפית הרופא המומחה לכך בודק בנוסף גם את אורך התינוק מהעכוז עד לראש (נקרא CRL) ומשקלל זאת עם גיל האישה.
בנוסף, הרופא בודק גם אם מודגמת עצם האף של העובר. אצל רוב העוברים התקינים מודגמת עצם אף, אך בעוברים עם תסמונת דאון מודגמת עצם אף רק ברבע מהם. בדיקת האולטראסאונד יכולה להתבצע בגישה בטנית – כשמתמר האולטראסאונד ממוקם על דופן בטן האישה או בגישה נרתיקית – כשמתמר האולטראסאונד מוחדר דרך הנרתיק, כתלות במיקום העובר ונוחות הבודק. ניתן להוסיף לבדיקת שקיפות עורפית גם בדיקת דם של סקר שליש ראשון, שנקראת גם בדיקת פאפא A (PAPP-A).
המועד המומלץ לביצוע בדיקת שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון
מומלץ לבצע את בדיקת השקיפות העורפית ואת סקר שליש ראשון בין שבוע 11+0 עד ל- 13+6 שבועות הריון. בזמן הזה רגישות הבדיקה הינה הגבוהה ביותר. בנוסף, במועדים אילו, יש לבדיקה נורמות שלפיהן ניתן לערוך השוואה ולקבל את חישוב הסיכון לתסמונת דאון ולטריזומיה 18. במידה והבדיקה מבוצעת לפני או אחרי הזמן המומלץ, אין נורמות טובות להשוואה ורגישות הבדיקה יורדת.
תסמונת דאון הינה התסמונת הגנטית השכיחה ביותר שנגרמת בשל הפרעה במספר הכרומוזומים ושכיחותה היא 1:800. בתסמונת דאון ישנם 3 עותקים של כרומוזום 21, במקום שניים (אחד מכל הורה) שגורמים לפיגור שכלי בדרגות חומרה שונות ומומים מולדים בלב, במערכת העיכול, בכליות ועוד.
טריזומיה 18 הינה הפרעה כרומוזומלית גם כן, אך שכיחותה נמוכה בהרבה לעומת תסמונת דאון והיא 1:5000. בתסמונת זו ישנם 3 עותקים של כרומוזום 18 שגורמים לפיגור קשה ומומים מולדים.
מהי שקיפות עורפית לא תקינה והאם היא מעידה רק על תסמונת דאון?
כאשר עובי קפל צוואר העובר הינו 3 מ"מ ומעלה, בדיקת שקיפות עורפית אינה תקינה. ככל שעובי הקפל גדול יותר, הסיכון של בעיה משמעותית וחמורה בעובר הולך ועולה.
שקיפות עורפית שאינה תקינה לא מצביעה רק על תסמונת דאון אלא יכולה להעיד על מספר מצבים אחרים. לפיכך, מומלץ לגשת לייעוץ גנטי מסודר על מנת לדון עם בני הזוג בסיכונים אילו ולהפנותם לבדיקות מתאימות. חלק מהמצבים שיכולים לגרום לשקיפות עורפית לא תקינה הינם:
- תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות אחרות, ולפיכך, בדיקה לא תקינה מעלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונות אילו.
- עורף מעובה גם יכול לרמז על מומי לב, ולכן מומלץ להשלים אקו לב העובר לאיתור מומים אילו.
- זיהום במהלך הריון כמו זיהום ב-CMV או טוקסופלזמה יכולים לגרום לכך.
- אנמיה של העובר.
- תסמונות גנטיות נדירות, ועוד.
חשיבות בדיקת שקיפות עורפית (והבדיקות הנוספות)
כאמור, בבדיקת שקיפות עורפית מודדים את עובי הקפל הצווארי של העובר ומשקללים אותו עם גיל האישה. בחישוב זה ניתן לאתר 50-70% מהילדים עם תסמונת דאון. אם מוסיפים גם את בדיקת הדם של שני החלבונים: PAPP-A, HCG מקבלים בדיקה רגישה יותר שמשקללת את גיל האישה, עובי עורף העובר ורמות של שני החלבונים, ונותנת את הסיכון לתסמונת דאון.
בחישוב זה, כושר הניבוי של הבדיקה עולה ל- 80-90%. כיום יש באפשרותנו לשקלל גם את תוצאות סקר השליש השני (בדיקת חלבון עוברי) עם תוצאות השקיפות העורפית וסקר השליש הראשון לבדיקה כוללת אחת (integrated test) שנותנת סיכון סטטיסטי משוקלל אחד. הבדיקה המשוקללת מעלה עוד יותר את כושר הניבוי לסיכון לתסמונת דאון עד כדי 95%.
במקרה של הריון מרובה עוברים, בדיקת שקיפות עורפית היא חשובה במיוחד. עובדה זו נובעת מכך שבדיקות הסקר בדם האם (סקר שליש ראשון וסקר שליש שני) מכילות את רמות החלבונים הנובעות מריבוי העוברים. הן אינן מדויקות ולא ניתן לאמוד מה הופרש מכל עובר. בנוסף, אין נורמות לרמות החלבונים בהריונות מרובי עוברים דבר המונע מאיתנו לחשב את הסיכון לתסמונת דאון. בדיקת שקיפות עורפית, לעומת זאת, מודדת את שקיפות כל אחד מהעוברים, ולפיכך הינה מדויקת ואמינה לחישוב הסיכון של כל עובר בהסתמך על עובי עורפו ועל גיל האם.
יתרונות בדיקת שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון
בדיקת שקיפות עורפית טומנת בחובה שני יתרונות עיקריים: מדובר בבדיקה שאינה פולשנית (לעומת בדיקת סיסי שליה או מי שפיר) המאפשרת בשלב מוקדם ביותר של ההריון להעריך את הסיכון לתסמונת דאון והפרעות אחרות. אם השקיפות העורפית מרמזת על סיכון גבוה שלעובר יש תסמונת דאון, ניתן לגשת כבר בשלב מוקדם מאוד בהריון לביצוע אחת מהבדיקות הפולשניות שמספקות תשובות חד משמעיות.
יתר על כן, בדיקת השקיפות העורפית חשובה תמיד, היות והיא בודקת סיכון להפרעות נוספות מלבד תסמונת דאון. לעומתה, בדיקת סקר ראשון אינה חיונית, אם האישה יודעת כי היא בכל מקרה תבצע בדיקת מי שפיר .
בדיקת שקיפות עורפית – האם היא כלולה בסל?
בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר שליש ראשון אינן נכללות בסל הבריאות והינן בדיקות פרטיות המבוצעות במימון המטופלת. כמו בכל בדיקות האולטראסאונד הנערכות בהריון, חשוב לבחור רופא מיומן ומנוסה שמשתמש בציוד אולטראסאונד חדש ואיכותי.
בהריונות מרובי עוברים, מכיוון שבדיקת שקיפות עורפית הינה הבדיקה האמינה היחידה לאמוד את הסיכון לתסמונת דאון, הבדיקה כלולה בסל הבריאות וממומנת על ידי קופות החולים.
לסיכום:
בדיקת שקיפות עורפית הינה הבדיקה הראשונה הנעשית בהריון ומאפשרת הערכה בלתי פולשנית של הסיכון לתסמונת דאון בעובר. בדיקה זו, בשקלול בדיקת הדם של סקר שליש ראשון וסקר שליש שני, הינה בדיקה רגישה ביותר שמאתרת כ- 95% מהמקרים של תסמונת דאון ולפיכך הינה בדיקה מומלצת ביותר בכל הריון. תוצאות הסקר המשוקלל מאפשרות הערכה של הסיכון לתסמונת דאון ונותנות הערכה האם יש צורך בבדיקה פולשנית שנותנת תוצאות חד משמעיות לאבחנה זו.
בנוסף להערכת הסיכון לתסמונת דאון, מהווה בדיקת שקיפות עורפית בדיקת סקר חשובה לאבחנות נוספות, כגון: מומי לב בעובר, זיהום תוך רחמי, אנמיה עוברית ועוד.
בדיקת שקיפות עורפית הינה מומלצת במיוחד בהריונות מרובי עוברים היות והינה בדיקת הסקר היחידה האפשרית בהריונות אלו.
ד"ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.
רשימת בדיקות הריון