זוגות רבים שמעו על בדיקת צ'יפ גנטי (שמות נוספים הינם: array CGH = comparative genomic hybridization genetic chip או CMA – chromosomal microarray) ועל האפשרות לבצעה במי השפיר, אך לא בדיוק יודעים במה הדברים אמורים.
בכתבה זו נסביר על הטכנולוגיה החדשה, על יתרונותיה ועל חסרונותיה במטרה לעזור לזוגות המתלבטים בהחלטתם. מחקרים שנעשו לאחרונה מלמדים שגם במקרים של הריון בסיכון נמוך, יש לשקול אם לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי. עוד על כך בהמשך.
מהי בדיקת צ'יפ גנטי?
בדיקת מי שפיר סטנדרטית כוללת בדיקת כרומוזומים שמאפשרת איתור הפרעות כרומוזומליות "גדולות" בעובר. לדוגמה, בבדיקת מי שפיר ניתן לאתר תסמונת דאון, שבה יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2. מדובר בממצא גדול ובולט.
לעומת זאת בבדיקת צ'יפ גנטי, בודקים חסרים ועודפים קטנים בגנום. בבדיקה זו, משווים את כמות דנ"א העובר לכמות דנ"א שמצופה למצוא אצל אדם בריא. באופן עקרוני, לא משנה מה התכונות שלנו, שמוכתבות על ידי רצף האותיות בדנ"א, כמות הדנ"א צריכה להיות זהה בין אדם לאדם. לא יותר מדי ולא פחות מדי.
יתרונות שיטת הצ'יפ הגנטי
באמצעות ההשוואה שנעשית בבדיקת צ'יפ גנטי, ניתן לבדוק חסרים קטנים ועודפים קטנים ברזולוציה גבוהה בהרבה מאשר בבדיקת מי שפיר רגילה. הדבר מאפשר לאבחן בבדיקה אחת עשרות תסמונות שחלקן קשורות לפיגור שכלי, מומים מולדים ומיעוטן קשור גם לאוטיזם. במחקר שנערך לאחרונה התגלה ששכיחות הימצאות פגמים משמעותיים בהריון בסיכון נמוך הינו כ- 0.5%.
במילים אחרות, גם אם הבדיקות המוקדמות בהריון מצביעות על כך שאין הצדקה רפואית לבצע בדיקת מי שפיר, עדיין יש סיכון למציאת מום משמעותי שעשוי לגרור המלצה להפסקת הריון בכ-3 נשים מתוך 200.
אם מדובר בהריון שבו נמצא בעובר מום משמעותי (כמו מום לב, מום בכליה, ריבוי משמעותי של מי שפיר ועוד) שיעור הימצאות פגמים כרומוזומליים מזעריים יכול להגיע עד 7%. זאת אומרת, שבעוברים שיתגלה אצלם ממצא משמעותי של פגם כרומוזומלי מזערי, ישנו סיכון גבוה לפיגור שכלי ו/או למומים מולדים.
לפיכך, לאור הממצאים האחרונים, כדאי לשקול בכובד ראש אם לבצע את בדיקת צ'יפ גנטי.
החסרונות הטכניים של בדיקת הצ'יפ הגנטי
- הבדיקה מבוצעת על דנ"א של העובר שמתקבל מבדיקת סיסי שליה או מבדיקת מי שפיר. בדיקות אילו הינן פולשניות עם סיכון מרכזי של הפלה, והסיכונים הנדירים יותר של דימום, זיהום וכו'.
- מחיר הבדיקה – ברוב המקרים בסיכון נמוך, הבדיקה הינה במימון בני הזוג ומחירה גבוה, כפי שיפורט בהמשך.
- בדיקת צ'יפ גנטי הינה חדשנית מאוד. הבדיקה נמצאת בשימוש בעשור האחרון לילדים עם פיגור שכלי ועם מומים מולדים, אך נכנסה לשימוש במי השפיר רק בשנים האחרונות. החיסרון נובע מחסר במידע בדבר כל השינויים האפשריים. לפיכך, במיעוט קטן ביותר של המקרים ישנם ממצאים שמשמעותן עדיין לא ברורה, דבר שמצריך את בדיקת ההורים, ולעיתים גם אז לא ניתן לתת תשובה חד משמעית.
כאמור, ברוב המקרים של בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לקבל תשובה ברורה: תקינה או לא תקינה, אך במיעוט המקרים תתקבל תשובה שמשמעותה עדיין לא ברורה. להערכתי, לאור האפשרות של הצ'יפ הגנטי לאתר ממצאים משמעותיים, על בני הזוג המעוניינים בבדיקה להבין כי מטרתה לאתר ולשלול את התסמונות הכרומוזומליות המזעריות הידועות כגורמות לבעיות משמעותיות, ולא להילחץ מתוצאות שאינן ברורות, שהינן נדירות ביותר. בצורה זו, בני הזוג יפיקו את המרב מבדיקה זו.
כיצד מבצעים את הבדיקה וכמה היא עולה?
במידה והזוג מעוניין בביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, יש ליידע את הרופא המבצע את בדיקת מי השפיר בדבר רצונם בביצוע הבדיקה, על מנת שייקח כמות נוזל מעט יותר גדולה וינחה את בני הזוג בדבר המשלוח והתשלום עליו. בבדיקת צ'יפ גנטי אין סיכון גדול יותר מסיכון ההפלה שקיים בכל בדיקת מי שפיר.
עלותה של הבדיקה הינה גבוהה וברוב המקרים ממומנת על ידי בני הזוג. לעיתים, אם יש לזוג ביטוח פרטי הם יכולים לבדוק האם יש כיסוי לבדיקה זו. ניתן לבצע את הבדיקה בארץ בעלות של כ- 3200 ₪ או שניתן לשלוח את דגימת מי השפיר לחו"ל בעלות של כ- 1500$. במקרים בסיכון נמוך, משרד הבריאות וקופות החולים (גם לא הביטוחים המורחבים של הקופה) אינן מכסות את עלות הבדיקה.
בחודש מאי 2012 יצאה הודעה מטעם משרד הבריאות כי במקרים של מומים משמעותיים בעובר, תכוסה עלות הבדיקה על ידי משרד הבריאות. לצורך כך על האישה לעבור יעוץ גנטי מסודר שבמסגרתו יוסבר לה על בדיקת הצ'יפ הגנטי ומשמעותה. במידה והתגלה מום בעובר והאישה מעוניינת בבדיקת צ'יפ גנטי, רק אם בדיקת הכרומוזומים הרגילה בבדיקת מי השפיר תהיה תקינה, תכוסה עלות בדיקת הצ'יפ הגנטי על ידי משרד הבריאות.
יש לציין, כי רק במקרים שבהם בני הזוג מבצעים את הבדיקה דרך זכאות משרד הבריאות (לאור המום שנמצא), תכוסה עלות בדיקת צ'יפ גנטי על ידי משרד הבריאות. לפי החלטת משרד הבריאות, אם בני הזוג יבצעו את בדיקת מי השפיר באופן פרטי, כל העלויות (של הדיקור, בדיקת כרומוזומים רגילה ובדיקת הצ'יפ הגנטי) ימומנו באופן פרטי מכיסם של בני הזוג.
ד"ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.
מידע נוסף על בדיקת מי שפיר