ייעוץ גנטי לתאומים או שלישיות מתבצע באמצעות בדיקת השליה כדי לברר אם העוברים זהים או לא. תאומים זהים חולקים שליה בעודם ברחם, ותאומים שאינם זהים אינם חולקים שליה.
הייעוץ הוא שירות שמטרתו לסייע למשפחות לתרגם את הידע הגנטי למידע מעשי. יועץ גנטי עובד עם ההורים העשויים להימצא בסיכון למחלה תורשתית או לתוצאת הריון בסיכון. הוא דן עם ההורים לגבי סיכויי השפעת המחלות על העוברים.
תאומים זהים נוצרים מאותה הזיגוטה או הביצית המופרית. הזיגוטה מתפצלת להיווצרות שני עוברים או שלושה, וכתוצאה מכך, תאומים זהים חולקים DNA זהה. תאומים שאינם זהים מתפתחים כאשר שתי ביציות מופרות על ידי זרע שני, כלומר, ה-DNA שלהם יהיה שונה.
מהלך מפגש ייעוץ גנטי
מפגש עם יועץ גנטי כולל:
תיעוד ההיסטוריה המשפחתית – למשל אם הסבא והסבתא או האחים סבלו ממחלת לב, סוכרת או מחלה כרונית אחרת, והרקע הרפואי של ההורים.
קביעת סדרת בדיקות – כגון בדיקות דם, בדיקות גופניות או בדיקת מי שפיר.
פרופיל משפחתי בריאותי. היועץ מרכיב תמונה המפרטת את האופן בו הבריאות המשפחתית עשויה להשפיע על בריאות העוברים.
הבנת הסיכונים – היועץ מסייע להורים לפרש מידע רפואי אודות סיכונים מוצגים ומסביר את תפקיד הגנטיקה במצבים אלו.
סיכויי סיכונים – יועץ גנטי יכול לקבוע את הסיכון להתרחשות או הישנות מצבים רפואיים מסוכנים, ומפרט מאת זמינות הבדיקות למצבים אלו.
המקרים בהם מתבצעת בדיקה גנטית
בדיקות גנטיות הן אפשרות העומדת בפני כל אישה לפני ההיריון או במהלכו. לעיתים האב נבדק אף הוא. הרופא ימליץ על בדיקות גנטיות אם ההיסטוריה המשפחתית מעמידה את העוברים בסיכון גבוה יותר למחלות תורשתיות.
כל אדם שיש לו שאלות בלתי פתורות לגבי מקורות מחלות או תכונות במשפחה, צריך לשקול ייעוץ גנטי. הייעוץ מתאים למקרים הבאים:
אנשים שיש להם הפרעה תורשתית או מום מלידה – או שהם חוששים שהמחלה עלולה להתפתח אצלם, כגון סיסטיק פיברוזיס או אנמיה חרמשית.
נשים מבוגרות הרות – או נשים המתכננות הריון לאחר גיל 35.
זוגות שיש להם ילד בעל מוגבלות שכלית – כגון הפרעה תורשתית או מום מולד.
זוגות עם תינוק הסובל ממחלה גנטית – המאובחנת באמצעות בדיקת יילוד שגרתית.
נשים שעברו הפלות מרובות – או שילדו תינוקות מתים.
אנשים הנמצאים בסיכון – כגון אנשים החוששים שאופי העבודה שלהם, חייהם או ההיסטוריה הרפואית שלהם עלולים לסכן את תוצאת ההיריון. סיבות שכיחות לדאגה כוללות תרופות, סמים שאינם חוקיים, וחשיפה לקרינה, כימיקלים או זיהומים.
זוגות המעוניינים בבדיקות או מידע נוסף – לגבי מצבים גנטיים בעלי שכיחות גבוהה בעדתם.
זוגות שהם בני דודים מדרגה ראשונה – או סוג אחר של קרבה משפחתית.
נשים הנמצאות בסיכון – כשבדיקות אולטרסאונד או בדיקות טרום לידה אחרות מעידות על כך שההיריון שלהן עלול להימצא בסיכון מוגבר לסיבוכים מסוימים או מומים מולדים.
הבנת תוצאות הבדיקה
בדיקות גנטיות אינן מאבחנות מחלות אצל העוברים, אלא מעידות על נוכחות סיכון גבוה יותר. הרופא ימליץ על בדיקות מעקב, כגון בדיקת מי שפיר או CVS, על מנת לקבל מידע נוסף. גם בדיקת האב מסייעת.
מחלות מסוימות עשויות לעבור בתורשה רק אם שני ההורים נושאים את הגן. הרופא יכול לשלול מספר בעיות, כגון טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, ואנמיה חרמשית, אם האב קיבל תוצאה שלילית מהבדיקה, גם אם האם קיבלה תוצאה חיובית.
הערכת תוצאות הבדיקות מתואמת בין היועץ הגנטי, ההורים והרופא. כשמתקבלות תוצאות מטרידות, היועץ מספק מידע המסייע להורים לקבל החלטות, למשל, בנוגע לסיכון להמשיך עם ההיריון, להבין את משמעות המומים המולדים והאופן בו פועלת מחלה תורשתית. הוא יכול להפנות לרופאים מומחים, ולהמליץ על אופן הטיפול בילדים וביצוע סדרת בדיקות מתאימות.
